羊水穿刺

这一期，小编想给大家介绍一下关于羊水穿刺在产前诊断的一些内容。可能部分内容比较专业，小编尽量用通俗易懂的语言为大家来解释21-三体综合征等与羊水穿刺的关系，以及什么情况下可以作羊水穿刺，多少周的时候做穿刺。

很多高龄或其他的孕妇朋友在进行唐氏筛查中，会遇到说21三体综合征（或18三体综合征）高风险，建议行羊水穿刺检查。那么什么是21三体综合征？什么是羊水穿刺？就让小编一一为大家讲述。

什么是染色体？

染色体就是我们的遗传物质，我们的基因就是在染色体上面。我们正常人有23对染色体，包括22对普通染色体（男人、女人都一样，含有1号至22号染色体，每一个编号的染色体都是成对的，只有2条）和一对性染色体（男人包括一条X染色体和一条Y染色体，女人则是没有Y染色体，仅包括2条X染色体）。

什么是21三体综合征？

那么，所谓的21三体综合征，就是21号染色体有3条。正常人只有2条，多了一条，肯定是不正常的，就是一种遗传病，会出现智力障碍，外观、长相和别人不一样，身体有多处发育畸形等，也叫唐氏综合症，或先天愚型。18三体综合征也是一样，就是比正常人多了一条18号染色体，同样会出现智力低下等不正常的表现。

那么通过羊水穿刺来评估胎儿21三体综合征的原理是什么？

羊水中的细胞是从胎儿身上脱落的，这些细胞的染色体和胎儿身体里的染色体是一样的，所以通过抽取羊水、检测羊水中细胞的染色体就可以了解胎儿的染色体情况，就能够帮助我们评估胎儿的情况。

什么是羊水穿刺？它的作用是什么？

羊水穿刺也就是羊膜腔穿刺，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取适量羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，或往羊膜腔内注入药物作为治疗手段。

它主要的作用主要包括三方面：

一、产前诊断：根据羊水中细胞的染色体核型或羊水生化性质评估胎儿畸形可能性；

二、测定胎儿成熟度：如根据羊水中卵磷脂与鞘磷脂这两种物质的含量比值来判断胎儿肺成熟情况；

三、治疗作用：如发现胎儿发育异常或死胎，往羊膜腔内注射依沙吖啶引产；或晚期妊娠，短时间内需终止妊娠，往羊膜腔内注射地塞米松促进胎肺成熟等。

根据咱本文的主题，我们主要介绍第一点：羊水穿刺在产前诊断方面的应用。

羊水穿刺在产前诊断方面的应用，主要包括下面这三点：

①行羊水细胞染色体核型分析，染色质检查以明确胎儿性别，诊断或评估胎儿遗传病可能。主要包括一下这些情况：孕妇曾生育过遗传疾病患儿；夫妻或其亲属中有患遗传病；近期婚配；孕妇年龄大于35岁；孕早期接触大量放射线或可致畸药物；性连锁遗传病基因携带等。

②作羊水生化测定。怀疑胎儿神经管缺陷需测定羊水中AFP的含量；孕37周前因高危妊娠引产需了解胎儿成熟度；怀疑母儿血型不合需检测羊水中血型物质、胆红素、雌三醇以判定胎儿血型及预后者。

③向羊膜腔内注入造影剂，显示胎儿解剖上的异常。脂溶性制剂可粘在胎儿皮肤，显示胎儿表面的龛影或肿瘤；水溶性制剂可被胎儿吞入，显示消化道的轮廓。

什么时候可以作羊水穿刺进行产前诊断？

最适合的时机应是16-22周，此时子宫轮廓清楚，羊水量相对较多，易于抽取，不易损伤胎儿，且羊水中细胞易存活，细胞培养的成功率较高。

什么情况下不能行羊水穿刺作产前诊断？

1、孕妇曾有流产征兆；

2、术前24小时内2次体温在37℃以上。

羊水穿刺前要做哪些检查？

穿刺前需要抽血查血常规、凝血四项、肝肾功+血糖、术前八项、血型

羊水穿刺在哪做？

在门诊楼三楼大厅东北侧产前诊断办公室（三楼彩超门口）

羊水穿刺那天做都可以吗？

不是的，只有每周三上午8:00，-手机

羊水穿刺后需要注意些什么？

术后应孕妇卧床休息至少半小时。

2.妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等不适，随时就诊。

3.禁止性生活2周。

避免体力活动2周。

什么时候出结果？去哪拿？