近日，来自河南信阳的小崔一度出现胸闷气短的症状，被诊断患有罕见巨大成人bochdalek疝。医院车谷院区多学科协作为他成功实施膈疝修补术。目前小崔顺利康复出院，并于近日开启了大学新的学习生活。
小崔今年19岁，近两年在体育课运动时出现胸闷气短的症状，但由于高中学业紧张，家中大人在外工作也忽视了他的健康状况，医院就诊。今年4月进行高考前体检发现，他的右后膈肌缺损，右侧膈面抬高。大部分肝脏向上疝入胸腔，近段空肠和部分结肠亦也疝入胸腔并伴有肠扭转。右肺大面积受压无法扩张，心脏也受压移位变形。肺功能检查显示极重度混合性肺通气功能障碍，考虑诊断为右侧bochdalek疝。这样的诊断结果让当地医生和家长都犯难了，他们表示从没见过这么大范围的成人膈疝。
小崔家人在当地医生的建议下来到武汉医院车谷院区，找到胸外科聂君教授，希望能进行手术治疗。由于小崔病情复杂，涉及多个学科。在完善相关检查，详细评估病情后。胸外科副主任江科教授、聂君教授团队决定联合肝脏外科、胃肠外科、重症医学科、麻醉科、影像科、消化内科、呼吸内科等共8个科室的专家进行多学科讨论，共同制定手术方案。
胸外科和肝胆外科联合完成手术
经过充分的术前准备。7月17日，胸外科聂君教授联合肝脏外科胡少勃教授手术团队为小崔实施了膈疝修补术。由于小崔的肝脏在长期的疝入过程中被疝环压迫导致形态变化，整个肝脏体积大并充血、淤血明显。加之解剖位置的变化导致周边粘连严重，组织间隙完全消失，器官的游离需要极为仔细轻柔，否则容易损伤出血。手术团队小心翼翼地将疝入胸腔的肝脏、胆囊、空肠、结肠以及大网膜还纳至正常位置，并修复了缺损的膈肌，整个手术过程持续了8个小时。术后小崔在ICU、胸外科、康复科、营养科的共同努力下，克服各类术后并发症，身体一步步康复，运动量逐步增加。呼吸功能较术前有显著提升，胸闷气短症状明显改善。近日，小崔也如愿拿到了大学录取通知书，即将步入大学校门，开启新的学习生活。
术后多学科联合查房，小崔康复出院
聂君教授介绍，Bochdalek疝也称为先天性胸腹膜裂孔疝，是一种先天性疾病。这种疝的发生主要源于胚胎发育过程中的异常。在胚胎发育早期，胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，导致局部缺损或薄弱，横膈未能完全闭合，从而在胸腹之间形成了一个潜在的孔隙。当腹腔内的脏器，如胃、肝、肠管、脾脏等，通过这个孔隙疝入胸腔时，就形成了Bochdalek疝，是一种相对少见但可能危及生命的先天性疾病。
Bochdalek疝在新生儿和婴幼儿中较为常见，而在成人中较为罕见，迄今全世界英文文献报道的成人Bochdalek疝不足例。临床表现因疝入胸腔的内容物多少而异。内容物少者可能无症状，直到后期通过影像学检查才能诊断；内容物多者，新生儿可能在出生后1～2小时内出现呼吸困难、发绀等表现，这是由于疝入胸腔的脏器压迫肺组织，导致肺发育不良和肺功能受损所致。此外，还可能伴有反复的呼吸道感染、呕吐、营养不良等症状。
手术是治疗Bochdalek疝的主要方法，目的是将疝入胸腔的脏器还纳回腹腔，并修复横膈的缺损。手术时机的选择取决于患者的症状严重程度和病情的紧急程度。对于症状严重的患儿，需要尽快进行手术，以挽救生命和改善预后。在新生儿中，如果不进行手术治疗，Bochdalek疝可导致约75%的患儿在一个月内死亡。此外，手术疗效和预后还与患侧肺发育不良的程度，是否有胃肠道扭转、梗阻、绞窄或合并其他畸形等因素有关。
成人Bochdalek疝可能无症状或表现为腹痛、呕吐及胸闷等不典型症状。成人患者无论有无症状都推荐手术治疗，因为存在较高的病死率，特别是当发生内容物嵌顿时。小崔的Bochdalek疝显然存在多年，随着年龄的增长胸闷、呼吸困难的症状在逐年加重，手术治疗已经到了刻不容缓的地步了。但成人的Bochdalek疝本就罕见，加之小崔的膈肌缺损范围之广，多脏器长年易位及心肺受压严重，都使手术难度和风险大为增加。
膈疝在胸外科属于相对较少一类疾病，复杂膈疝的处理具有很大的挑战性。据文献报道，膈疝的手术死亡率可以高达10%～30%，对这类少见复杂疾病的处理更能体现武汉医院作为国家医疗中心的关键作用。武汉医院胸外科江科、聂君教授团队不仅仅专注肺结节、肺癌和食管癌等胸部多发病，也致力攻克一些胸外科少见病如气管肿瘤、胸壁肿瘤、胸腔巨大占位、终末期肺病肺移植、食管瘘、气管瘘等疾病的治疗。力求医术精益求精，让更多患者获益。
记者：刘雅婷通讯员：张菡金煦
编辑：王建
责编：夏天
编审：王俊
