一名10岁的男孩因为间歇性腹部绞痛和发烧而至该院胃肠病门诊部就诊。约3周前患者出现间歇性发热（39.7℃），同时腹部和脐下腹部发生痉挛，没有呕吐症状。他每天有一到两次大便，大便偶尔有便血现象，因为该病，男孩已经有2周半不能去学校上学，在本次就诊前2天，他因医院急诊科就诊。在本院随访2周的时间内，体重有明显减轻。
检查结果
外周血的电解质，葡萄糖，白蛋白，淀粉酶，脂肪酶和尿素氮正常，乳糜泻与EB病毒感染测试全部为阴性。腹部和骨盆CT检查显示在肝弯曲处的一段结肠壁呈现中度增厚，且临近的肠系膜淋巴结肿大（最大的直径为1.2cm），且周围没有脂肪。没有肠梗阻或任何其他节段的肠壁增厚。阑尾是正常的，没有炎症。疾病史
患者幼年存在间歇性，轻度，自限性腹痛，并经常腹泻，一直以为是乳糖不耐受引起的，偶尔头痛，但无关节疼痛或口腔溃疡。小时候经常发生急性咽炎，在19个月龄时进行了扁桃体切除术和鼻窦手术。疫苗接种全部按时完成，没有服用药物，无过敏原，与父母同住。家族史
患者父亲患有高血压和高胆固醇血症，其父亲的表弟患有有克罗恩病，来自父系的一个前辈与曾祖父分别在60岁与65岁患有结直肠癌，外婆与奶奶都有2型糖尿病，其他亲属还有心脏疾病。鉴别诊断
10岁的男孩患有急性腹痛、间歇性发热和体重减轻的发病原因很多。有些疾病可以根据检测结果直接排除，比如肝炎、胰腺炎、溶血性尿毒症；根据疼痛位置，尿分析和CT和超声检查的位置，判断泌尿系统疾病和胆囊炎不太可能；应该考虑阑尾炎，但正常阑尾外观的影像学检查、没有相邻的炎症和液体收集排除了这种诊断。IgA相关性血管炎也需考虑。CT检查结果缩小了鉴别诊断的范围，能够引起肝弯曲处的结肠壁呈现中度增厚及相关淋巴结肿大的疾病主要有克罗恩病、肠套叠、感染与癌症。克罗恩病
大约四分之一的克罗恩病患者在18岁前确诊，该病主要影响青少年与成人，炎症反应可以发生在肠道的任何区域，大约有10%发生在结肠。根据影像学研究，肠壁由于跨壁炎症经常出现增厚的想象，瘘与肿块也会出现。克罗恩病病人经常有急性或慢性的腹部疼痛或肠梗阻，本例病人的临床表现与克罗恩病比较相似，但是克罗恩病在肝弯曲处的肠壁增厚很不常见。儿童患有肠套叠表现为腹部绞痛、便血、包块。回盲部肠套叠是最常见的类型，该患者年龄大于常见肠套叠病人的确诊年龄，80%-90%的肠套叠病人确诊年龄在6个月到3年。本例患者不太可能是肠套叠，因为虽然肝弯曲处的肠壁增厚但是回肠和盲肠却没有问题，没有腹部绞痛及CT上的典型图片都不支持肠套叠。
感染一些胃肠道感染会引起腹痛但不腹泻。儿童食用不干净的肉类会感染耶尔森菌（Yersiniaenterocolitica），表现为血性腹泻，腹痛，发热和呕吐，但是临床主要的症状主要为右下腹部的腹痛与发热，因此与急性阑尾炎经常难以区分。该病人没有暴露或接触病毒或细菌流行地区，而且CT检查结果也不支持感染。胃肠癌
非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin’slymphoma）的成年病人的胃肠道经常被破坏，患有原发性非霍奇金淋巴瘤的儿童很少影响结肠，但可能表现为回盲肠套叠，CT可能显示为右下腹部的团块和相邻淋巴结病，这与本例病人的临床表型比较相似。儿童患有结直肠癌非常罕见，溃疡性结肠炎特别是全结肠炎是癌症的重要风险因素，但是这个男孩完全没有溃疡性结肠炎。也许遗传性肿瘤综合征可以解释儿童患有肿瘤的病因，家族性腺瘤性息肉病综合征（familialadenomatouspolyposissyndrome）是由5号染色体上的APC基因的生殖系突变所引起，在病人的结肠与小肠壁上有许多腺瘤性息，携带该基因突变的个人在50岁之前有90%将发展为结肠腺癌，儿童患有结肠腺癌的案例也有文献报导。
初步诊断：胃肠癌，最有可能是胃肠癌里面的非霍奇金淋巴瘤或结肠腺癌。病理对肿块的活检标本检查显示为侵入性，分化不良的腺癌。CDX2的免疫组织化学染色呈阳性，支持肿瘤的原发性胃肠道起源。随后，进行小节结肠切除术，并且对结肠的全面检查显示出肿瘤最大尺寸为8.2cm。肿瘤侵入粘膜下组织，临近的一个淋巴结为阳性。因此这个结肠腺癌根据美国癌症分期系统联合委员会的标准被划为3期（pT3N1a）。另外还发现有10个小的管状腺瘤分布在结肠的其他部位。微卫星不稳定因素因为免疫生化的结果没有定论，下面进行微卫星DNA不稳定实验，分别提取病人肿瘤组织和正常组织的DNA，对10个微卫星位点进行PCR扩增，通过对肿瘤组织相比正常组织是否存在微卫星长度的改变，来判断DNA错误修复相关基因的功能是否正常。结果显示10个位点中有5个位点存在不稳定，并且肿瘤组织相比正常组织有30%的位点被判断为高度不稳定，此结果提示该病人由于错误修复能力不足而引起结肠腺瘤。遗传咨询
病人被推荐遗传咨询并评估风险，该病人的遗传图谱如上（右下角黑色代表结肠癌，右上角黑色代表其他癌症），孩子父母为非近亲结婚，当询问孩子是否存在皮肤病变时，母亲回答病人的后背与大腿有2个棕色斑点，母系亲属无结肠癌病史，父系来源的一个前辈与曾祖父分别在60与65岁患有结肠癌。鉴于孩子的发病年龄与临床表型，推荐进行遗传性结直肠癌的基因检测。
管理和后续行动治疗与家族遗传咨询最终诊断男孩患有PMS2基因双突变引起的构成性缺陷修复缺乏症（CMMRD）并处于结肠腺癌三期...
