先天性肛门闭锁的产前超声
概述
先天性肛门闭锁是常见的先天畸形，我国发病率约为2.81/。先天性肛门闭锁的产前超声影像表现多样且较为复杂，导致在临床上漏诊率比较高。
分型
Ⅰ型：患儿影像学表现为结肠持续性或渐进性扩张，伴或不伴肠腔内密集点状强回声；
Ⅱ型：结肠一过性扩张、囊肿样扩张或出现全部的腹腔肠管扩张；
Ⅲ型：结肠未充盈；
Ⅳ型：结肠充盈但不扩张。
扫查要点
重点对肠管、会阴部和肛管进行纵切、矢状切和三维成像。
诊断标准
1结肠扩张；
2扩张的结肠内多发点状强回声；
3至少2个正交的切面不能显示正常肛门图像。
上述第①条为必备，第②条、第③条符合1条即可诊断为先天性肛门闭锁。
次要诊断
羊水的增多、肠管的扩张、胎儿发育的迟缓等等
总结
先天性肛门闭锁的产前诊断比较困难，以往主要依据间接声像图表现，“双叶形”结肠扩张比较典型，可以帮助本病的诊断。合并直肠尿道瘘时，肠腔内出现特征性的“星空征”，有利于肛门闭锁的诊断。肛门闭锁的产前超声表现多种多样，比较复杂，在产前遇到不典型的超声声像图时，要认真对待。肛门闭锁表现较为复杂，漏诊率高，未显示结肠扩张不能简单地判断为没有肛门闭锁，动态系统观察肠管变化和会阴部肛门检查拓宽诊断思路，以减少漏诊。
正常肛门括约肌声像图表现
正常胎儿肛门括约肌在横切面图上表现为“靶环征”，即胎儿会阴部横切面中央显示为一同心圆形结构，中央为圆点状高回声，周边为较厚的圆形低回声带，最外周为圆形高回声线（图1，2）。
肛门闭锁（肛门横切面）声像图表现
肛门闭锁胎儿肛门横切面上不能显示“靶环征”声像，代之为一直线状回声，当声束平面从胎儿背侧(图3)或腹侧入射时，表现为低回声线，当声束平面从胎儿左侧或右侧入射时，表现为高回声线。应注意的是，“靶环征”的存在不能除外肛门闭锁。
此外，孕母肥胖和糖尿病也能增加胎儿肛门闭锁发生的风险。而产前超声检查“靶环征”的最佳孕周为21～37周。
肛门闭锁的诊断线索——结肠扩张
产前超声诊断肛门闭锁的主要线索是结肠扩张。大肠直径随着孕周的增大而增大，因此，判断结肠是否扩张，应根据检查时孕周来判断。一般来说，正常胎儿结肠直径在25周时不超过7mm，足月时不超过18mm。
肛门闭锁时，常在胎儿盆腔下部显示出“V”形或“U”形扩张的肠管（双叶征），如下图所示。
直肠、结肠扩张
双叶征
肛门闭锁的主要线索是结肠扩张，常在胎儿盆腔下部显示出“V”形或“U”形扩张的肠管，如上图所示。
直肠扩张，肛管末呈盲端
扩张的直肠及结肠内见大量的结石强回声
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
产科55先天性孔洞脑畸形
产科56颅内出血
产科57积水性无脑畸形
产科58神经系统畸形
产科59双顶径
产科60颅缝早闭
产科61菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）
产科62侧脑室周围囊肿
产科63室管膜下囊肿
产科64第五脑室、第六脑室和中间帆腔
产科65脊柱裂定义
产科66甲状腺疾病
产科67淋巴水囊瘤
产科68胼胝体发育不良
产科69小脑发育不全
产科70Blake囊肿
产科71小头畸形
产科72Chiari畸形定义
产科73全前脑
产科74永久性右脐静脉
产科75上唇吸允垫
产科76唇腭裂
产科77无眼畸形(anophthalmia)
产科78小眼畸形(microphthalmia)
产科79眼距过宽和过窄定义nbsp;早、中孕期染色体异常超声标记
产科80先天性白内障
产科81鼻腔血管球瘤
产科82颜面部
产科83外鼻畸形
产科84鼻泪管囊肿
产科85后鼻孔闭锁
产科86耳畸形
产科87颅面裂畸形
产科88面横裂
产科89鸟面综合症
产科90额面部血管瘤
产科91小下颌
产科92胎儿彩超软指标（微小异常）
产科93脐膨出
产科94腹裂
产科95膀胱外翻（bladdernbsp;exstrophy）
产科96脐膨出
产科97体蒂异常/肢体-体壁综合征
产科98肝血管瘤
产科99肝母细胞瘤
产科胆总管囊肿
产科肝内钙化灶
产科胎儿胃的位置异常
产科食道闭锁
产科十二指肠狭窄或闭锁
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