先天性十二指肠闭锁(congenitalduodenalatresia)和十二指肠狭窄（duodenalstenosis）是一种很常见的小肠梗阻，是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down综合征）。病因及病理十二指肠闭锁与狭窄的病因不十分清楚，本病常并存十二指肠邻近脏器及其他系统畸形，因此多数学者认为本病与胚胎期消化道和全身发育缺陷有关。胚胎期十二指肠空化障碍可能为本病的病因。胚胎5~6周十二指肠黏膜上皮迅速增生成为复层柱状上皮，致使肠腔暂时性闭塞，称为“充实期”。胚胎8~10周，在充实的上皮细胞间出现空泡，空泡逐渐扩大，互相融合，肠腔再度贯通，称为“空化期”。第12周，空化过程完全，肠黏膜上皮成为单层柱状上皮，十二指肠完全贯通。如肠腔空化过程发生障碍将形成十二指肠闭锁与狭窄。十二指肠闭锁与狭窄最常发生于降部乏特壶腹附近。因此有学者认为十二指肠在完成空化过程之前，主胰管和副胰管向乏特壶腹开口，此解剖学上的因素可能推迟该段十二指肠空化过程而形成闭锁与狭窄。先天性十二指肠闭锁可位于十二指肠的任何部位，但以十二指肠第二段壶腹部多见，一般认为壶腹远端的病变较近端为多见。超声表现声像图显示狭窄或闭锁部位上方的十二指肠呈扩张状态、胃泡明显扩张，两泡在幽门管处相通，即“双泡证”，仔细观察，扩张的胃泡及十二指肠之间有一长条形囊状结构相连，即幽门扩张。几乎每例患儿都可出现羊水过多。典型十二指肠闭锁声像图多出现在妊娠24周以后。鉴别诊断十二指肠闭锁还应与肛门闭锁、食管闭锁相区别，肛门闭锁的特点是胎儿下腹可见“双叶征”声像。食管闭锁的特点是胃泡消失，但当存在食管气管瘘时胃泡仍可存在。诊断时一定要注意与此这两种闭锁鉴别。四维彩超因其分辨率高、三维立体等特点而成为诊断此病的最佳途径。
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